Scopriamo l’importanza della Fisioterapia associata all’Emofilia

Cos’è l’Emofilia?

L’emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da una presenza limitata, da una carenza delle proteine della coagulazione del sangue.

È definita come la “malattia che non coagula il sangue”, perché in questa condizione, nel caso fuoriescano vasi sanguigni, il sangue non forma una specie di tappo e non impedisce l’emorragia.

È una malattia rara, ed esistono due forme di Emofilia:

• EMOFILIA di tipo A: dipende da un deficit del fattore VIII della coagulazione del sangue e la sua frequenza è di 1 caso su 5/10 mila nati.
• EMOFILIA di tipo B: è causata invece da una carenza del fattore IX, la cui incidenza è di 1 caso ogni 30/50 mila nati.

L’emofilia è una patologia prevalentemente del sesso maschile, perché il suo messaggio genetico è accostato al cromosoma X.

Emofilia: lieve o grave?

Può palesarsi con un deficit lieve o grave. In quest’ultimo caso, quello grave, la diagnosi avviene già nei primissimi anni di vita.

Si possono verificare emorragie istantanee, questo perché le manifestazioni della malattia sono precoci e immediatamente visibili.

Nel caso di quella lieve, invece, la diagnosi può esserci in età adulta, con molto ritardo, perché accompagnata da una vita normale, sena alcuna complicazione.

Per questo motivo, è possibile che il soggetto non si accorga di nulla, pensando di non soffrire assolutamente di questa patologia.

Come Viene Diagnosticata?

Per diagnosticare l’emofilia, è importante eseguire i test della coagulazione, che vengono effettuati a scopo precauzionale ad esempio prima di ogni intervento chirurgico.

Vi sono degli esami diagnostici a cui, ad esempio, possono sottoporsi le donne con una storia di emofilia nel ramo materno, perché potrebbero essere eventualmente portatrici sane di questa patologia.

Quali sono i suoi Sintomi?

I sintomi dell’emofilia sono generalmente specifici, che prevede la formazione di lividi con una grandezza diversa dal normale, così come sanguinamenti prolungati e ingiustificati.

Durante l’età infantile, ad esempio, a seguito di una brutta caduta, può verificarsi un sanguinamento non copioso ma stranamente prolungato nel tempo.

L’emorragia potrebbe anche non comparire nell’immediato, al momento del trauma, bensì dopo un primo stop, nelle ore successive.

Un ulteriore sintomo nei bambini di pochi anni è relativo alla comparsa di lividi senza che vi siano stati dei particolari traumi, senza che ci sia stata quindi una caduta o si sia verificata una botta.

Si Guarisce dall’Emofilia?

L’emofilia, ad oggi, è una malattia che può essere assolutamente curata, ma da cui non si può guarire. Una terapia di guarigione, all’orizzonte, non c’è ancora.

Ma è in fase di sperimentazione avanzata, sia per l’emofilia di tipo A che per quella di tipo B. Stiamo parlando della terapia genica, che si prefigge l’obiettivo di introdurre il gene sano nell’organismo.

Come si Cura?

Per quanto concerne la cura, invece, ci sono a disposizione, ad oggi, innumerevoli terapie per il suo trattamento.

La terapia prediletta è quella sostitutiva: la somministrazione di fattore di coagulazione VIII ai pazienti con emofilia A e di fattore di coagulazione IX a pazienti con emofilia B.

Il fine di questi prodotti è quello di prevenire e curare le emorragie e sono somministrati solo per via endovenosa.

Da qualche anno, poi, è disponibile il primo farmaco somministrato per via sottocutanea, ma è solo per chi soffre di Emofilia di tipo A.

Emofilia e Fisioterapia

Abbiamo accostato la Fisioterapia all’Emofilia perché, da qualche anno, si sono fatti passi avanti in questo senso.

In particolar modo, perché la fisioterapia è divenuta sempre più centrale nella sua applicazione come forma terapica a questo rara forma di malattia.

La fisioterapia ha quindi ampliato i suoi orizzonti, passando da strumento per contrastare l’effetto del sanguinamento intra-articolare a mezzo per il recupero muscolare e articolare.

Nel corso degli ultimi anni, vi sono figure professionali dedicate alla fisioterapia e alla riabilitazione nell’emofilia.

Il lavoro funzionale del fisioterapista sul paziente affetto da emofilia viene costantemente condiviso in collaborazione con fisiatri, chirurghi ed ematologi.

Per saperne di più visita il sito dell’AICE, Associazione Italiana Centri Emofilia.

Dove Fare Fisioterapia?

Un Centro d’Eccellenza nel ramo della Fisioterapia a Brescia e Bergamo è il Centro Kinetik Salute di Rogno e Bienno, nei quali un’equipe di medici e fisioterapisti specializzati lavorano con professionalità e qualità per donare al paziente il miglior risultato possibile da raggiungere.

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